Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi Tıbbi Genetik Tanı Laboratuvarı

Yeni nesil yöntemler 48 saat içinde sonuç alınmasına da olanak sağlayan kurumda, genişletilmiş test yelpazesi sayesinde yaygın ve nadir görülen birçok genetik hastalığın varlığı ortaya konabiliyor. Tekrarlayan düşük ve sağlıksız bebek doğumlarının altında yatan genetik faktörler belirlenebiliyor. Onkoloji, hematoloji, kardiyoloji ve nöroloji hastalarında ilaca duyarlılık testleri ile doğru ilaç, uygun doz kullanımına bağlı tedavi etkinliği de sağlanıyor.

Tıbbi Genetik Tanı Laboratuvarı

Genetik hastalıklar ve bu hastalıklara ilişkin taşıyıcılığın belirlenmesi, modern tıp dünyasının en önemli odak alanlarından biridir.  Tıbbi Genetik Tanı Laboratuvarı sorumlusu Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören,”DNA’larda bulunan genler aracılığıyla nesilden nesile aktarılabilen kalıtsal hastalıkların erken tanısı ise uzmanlara erken müdahale imkanı sağlıyor. Böylece bireylerin yaşam kalitesi korunabiliyor. Dünyaya sağlıklı nesiller gelmesine olanak sağlanıyor” dedi.

Genetik Testler

Genetik testler, bireylerin genetik geçişli kanserlere yakalanma riskini ortaya koyarken, kansere yol açacak genetik mutasyona uğramış dokuların belirlenmesinde ve tedavisinde de anahtar rol oynuyor. Doç. Dr. Ergören “Doğumdan itibaren gelişme, büyüme, zeka, duygu, düşünce gibi bilgiler DNA yapımızda bulunuyor. Genetik geçişli hastalığı bulunmayan çiftlerin bebekleri sağlıklı bir şekilde dünyaya gelirken, genetik hastalığa ya da taşıyıcılığa sahip ebeveynlerin bebekleri ise yaşamlarını sağlık sorunlarıyla mücadele ederek sürdürüyor. Sahip olunan genetik kodlar nedeniyle ilaçların insan bedeni üzerindeki etkileri de farklılaşabiliyor. Aynı hastalığa sahip iki farklı kişinin tedavisinde kullanılan aynı ilaç ve doz benzer etkiyi sağlayamayabiliyor. Farmakogenetik testlerle ilaç ve dozların kişiler üzerindeki olumlu, olumsuz ve nötr etkileri analiz edilebiliyor. Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi’nde gerçekleştirilebilen tüm bu genetik testler ise sağlıklı toplum ve sağlıklı bir gelecek için büyük önem taşıyor“ dedi.

SMA taşıyıcılık testi

Doç. Dr. Ergören, “Laboratuvarımızda periferik kan, amniyotik sıvı, koryonikvillus numunesi (CVS), amniyosentez materyali, düşük (abortus) materyali, deri dokusu, kemik iliği ve solid tümör gibi biyolojik materyallerden kromozom analizleri yapılmaktadır” dedi.

Tekrarlayan gebelik kayıplarında, çocuk sahibi olamayan çiftlerde, adet görmeyen bireylerde ve özellikle dengeli translokasyon taşıyıcılarında genetik tarama önemlidir. Doç. Dr. Ergören, Beta Talasemi, Alfa Talasemi, kistikfibroz, hemokromatozis, konjenital sağırlık ve Ailesel Akdeniz Ateşine yönelik genetik testler sayesinde kromozomlara ait yapısal ve sayısal bozuklukların belirlenebildiğini, zeka geriliği, öğrenme güçlüğü, otizm, down sendromu gibi birçok hastalık ve sendromun tespit edilebildiğini söyledi.

Doç. Dr. Ergören, “Çok sayıda bireyde hastalık, ilaç kullanımına rağmen tedaviye direnç gösteriyor. Ya da hastalar ilaçların istenmeyen yan etkilerine maruz kalabiliyor. Yapılan araştırmalar, gerekçe olarak, bireyler arasındaki genetik farklılıkları gösteriyor. Genetik farklılıklar nedeniyle ilaçların eliminasyon hızı, metabolizması, kişiden kişiye değişiyor. Aynı hastalıktan muzdarip bireylerde kullanılan aynı ilaç ve dozu, bazıları için yetersiz kalırken, bazı bireyler için toksik etki yapabiliyor.

Gerçekleştirdiğimiz genetik testlerle bireylerin belirli ilaçlara verdiği tepkiyi inceleyerek, onlar için doğru ilaç türlerini ve dozlarını belirlemeye yardımcı oluyoruz. Böylece genlere göre doğru ilaç tedavisi çözümleri üretebiliyoruz. Aynı zamanda önerilen ilaçların dokularda toksik etki yaratma ihtimalini önceden belirleyebiliyoruz. Bu sayede ilaç kullanımına bağlı oluşabilecek olumsuz durumlara karşı hastaları korumak mümkün oluyor. Tedavi için uygun ilacın uygun dozda verilmesi sağlanıyor” diye konuştu.

Genel Tanı ve Tedavi

Aile yakınları arasında meme ve jinekolojik kanser öyküsü bulunan kadınlarda, bu kanser türlerine yakalanma riski fazladı. Doç. Dr. Ergören, “Genetik testler bu gruptaki her yaştan kadın için daha da önemli hale geliyor. BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki değişiklikler genetik testlerle tespit edilebiliyor Kadın ve erkeklerde ayrı ayrı gerçekleştirilen genetik testler, düşük yapma ihtimalinin önüne geçerken, bebekte oluşabilecek kromozom bozukluklarını, metabolik ve genetik problemleri öngörmede ve önlemede büyük yarar sağlıyor. Özellikle tanısı zor ya da kliniği karmaşık genetik hastalıklar için tüm ekzom/tüm genom dizi analizlerini 650 binden fazla hastanın verilerinin bulunduğu 31 milyonluk varyant havuzunda gerçekleştirebiliyoruz. Aynı zamanda kendi laboratuvarımızda, kalıtsal veya sonradan oluşan kanserlerin tanı ve tedavi planlamasına yönelik, uluslararası IVD onaylı veri tabanlarını kullanarak analizler yapabiliyoruz” diyerek sözlerini sonlandırdı.